الأطفال و الشيخوخة: متلازمة هتشينسون غليفورد

لاحظ الطبيب جوناثان هتشينسون وجود أطفال في سن السادسة بمظهر شيوخ في سن الثمانين. الصلع مع تجاعيد الوجه وتصلب المفاصل هي أبرز السمات الظاهرية لهؤلاء الأطفال.

بعد عدة أعوام لاحظ الطبيب هاستينغ غليفورد مرض الشياخ “progeria“. سمي هذا المرض فيما بعد بمتلازمة شياخ هتشينسون غليفورد (HGPS) التي تصيب 50 طفل فقط حول العالم.

يولد الطفل طبيعيا ثم تبدأ مظاهر الشيخوخة بعمر السنتين بما في ذلك توقف النمو وتساقط الشعر وشيخوخة الجلد وهشاشة العظام. يموت العديد من هؤلاء الأطفال في سن 13 نتيجة الأمراض الوعائية الإكليلية.  لهذا المرض نمط وراثي جسدي سائد.

استطاع العلماء عام 2003 تحديد الجينة الطافرة المسؤولة عن هذا المرض. تعرف هذه الجينة بجينة الخويطات الرفيعة (lamin A = LMNA) وتتوضع على الصبغي 1. تشفر هذه الجينة في الوضع الطبيعي لبروتين يساهم في تشكيل دعامة الغشاء النووي في الخلية. في حين أن الجينة الطافرة تعطي بروتين معيب غير قادر على القيام الأمثل بهذه الوظيفة بما يجعل النواة هشة. يؤدي هذا بطريقة ما “مجهولة” للشيخوخة.

ولا تزال الأبحاث مستمرة لإيجاد إكسير الشباب من خلايا هؤلاء الأطفال.

المصدر :

 

genetics conceptual approach  المؤلف B. Pierce   طبعة 2012  



اضف رد

لن يتم نشر البريد الإلكتروني . الحقول المطلوبة مشار لها بـ *

*