اكتشاف جديد لمتلازمة الصبغي الهش

متلازمة الصبغي الهش Fragile_X_Syndrom :

ﻣﺘﻼﺯﻣﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ﺍﻟﻬﺶ X ﻫﻲ ﻣﺘﻼﺯﻣﺔ ﺗﺼﻴﺐ ﺍﻷﻭﻻﺩ ﺍﻟﺬﻛﻮﺭ ﻏﺎﻟﺒﺎً ﻭﺗﺆﺩﻱ ﺇﻟﻰ ﺇﻋﺎﻗﺔ ﺫﻫﻨﻴﺔ ﺇﺿﺎﻓﺔ ﺇﻟﻰ ﻣﻈﺎﻫﺮ ﺟﺴﻤﻴﺔ ﻭﺳﻠﻮﻛﻴﺔ ﻭﻋﺎﻃﻔﻴﺔ .
ﻓﻲ ﺣﻴﻦ ﺃﻥ ﺍﻟﻌﻠﻤﺎﺀ ﻋﺮﻓﻮﺍ ﻣﻨﺬ ﺃﻛﺜﺮ ﻣﻦ ﻋﻘﺪﻳﻦ ﺑﺄﻥ ﺍﻟﺴﺒﺐ ﻫﻲ ﻃﻔﺮﺓ ﻏﻴﺮ ﻋﺎﺩﻳﺔ ﺗﺘﻤﻴﺰ ﺑﺎﻟﺘﻜﺮﺍﺭ ﺍﻟﻔﺎﺋﺾ ﻟﻘﻄﻌﺔ ﻣﻦ ﺍﻟﻜﻮﺩ ﺍﻟﺠﻴﻨﻲ ﺇﻻ ﺃﻧﻬﻢ ﻟﻢ ﻳﻌﺮﻓﻮﺍ ﺳﺒﺐ ﻭﺟﻮﺩ ﻫﺬﺍ ﺍﻟﻜﻢ ﺍﻟﻬﺎﺋﻞ ﻣﻦ ﺍﻟﺘﻜﺮﺍﺭﺍﺕ – ﺃﻱ ﻗﻄﻌﺔ ﻣﻦ ﺍﻟﺪﻧﺎ ﺗﺘﻜﺮﺭ ﺃﻛﺜﺮ ﻣﻦ 200 ﻣﺮﺓ .

ﺑﺎﺳﺘﻌﻤﺎﻝ ﺍﻟﺨﻼﻳﺎ ﺍﻟﺠﺬﻋﻴﺔ ﻣﻦ ﺃﺟﻨﺔ ﺑﺸﺮﻳﺔ ﺗﻢ ﺗﺄﻛﻴﺪ ﺃﻧﻬﺎ ﺇﻳﺠﺎﺑﻴﺔ ﻟﻤﺘﻼﺯﻣﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ X ﺍﻟﻬﺶ، ﺍﻛﺘﺸﻒ ﺍﻟﻌﻠﻤﺎﺀ ﺃﻧﻪ ﻓﻲ ﻣﺮﺣﻠﺔ ﻣﺒﻜﺮﺓ ﻣﻦ ﺍﻟﺘﻄﻮﺭ ﺍﻟﺠﻨﻴﻨﻲ ﻓﺈﻥ ﻫﻨﺎﻙ ﺭﻧﺎ ﻣﺮﺳﺎﻝ mRNA ﻳﺒﺪﺃ ﺑﻠﺼﻖ ﻧﻔﺴﻪ ﻋﻠﻰ ﺩﻧﺎ ﺟﻴﻨﺔ ﻣﺘﻼﺯﻣﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ﺍﻟﻬﺶ X.


ﺣﺘﻰ ﺍﻷﺳﺒﻮﻉ 11 ﻓﺈﻥ ﺍﻟﺠﻴﻨﺔ ﻓﻌﺎﻟﺔ ﻭﺗﻨﺘﺞ ﺭﻧﺎ ﻣﺮﺳﺎﻝ ﻭﺑﺮﻭﺗﻴﻦ ﺑﺸﻜﻞ ﻃﺒﻴﻌﻲ ﻭﻟﻜﻦ ﻓﺠﺄﺓ ﻓﺈﻧﻬﺎ ﺗﺘﻮﻗﻒ ﻋﻦ ﺍﻟﻌﻤﻞ ﻟﺒﺎﻗﻲ ﺣﻴﺎﺓ ﺍﻟﻤﺮﻳﺾ ﻭﺍﻵﻥ ﻋﺮﻓﻨﺎ ﺑﺄﻥ ﺍﻟﺮﻧﺎ ﺍﻟﻤﺮﺳﺎﻝ ﻳﻠﺘﺼﻖ ﻋﻠﻰ ﺩﻧﺎ ﺍﻟﺠﻴﻨﺔ ﻭﻳﺴﻜﺘﻬﺎ ﻭﻫﻮ ﻣﺎ ﻟﻢ ﻳﻜﻦ ﻣﻌﺮﻭﻓﺎً ﻣﻦ ﻗﺒﻞ .


ﻫﺬﻩ ﺍﻵﻟﻴﺔ ﺍﻟﺠﺪﻳﺪﺓ ﻳﻤﻜﻦ ﺃﻥ ﺗﺸﺮﺡ ﺃﻣﺮﺍﺿﺎً ﺃﺧﺮﻯ ﻣﺸﺎﺑﻬﺔ ﻣﺜﻞ ﻣﺮﺽ ﻫﺎﻧﺘﻐﺘﻮﻥ “Huntington “ ﻛﻤﺎ ﺃﻧﻬﺎ ﺃﻋﻄﺖ ﺑﺎﺭﻗﺔ ﺃﻣﻞ ﻓﻲ ﺗﻮﻓﺮ ﻋﻼﺝ ﺣﻴﺚ ﻳﻤﻜﻦ ﺇﻋﻄﺎﺀ ﺩﻭﺍﺀ ﻟﻠﻤﺮﺃﺓ ﺍﻟﺤﺎﻣﻞ ﻳﻤﻨﻊ ﺃﻭ ﻳﺆﺧﺮ ﺇﻳﻘﺎﻑ ﺍﻟﺠﻴﻨﺔ ﺍﻟﻤﺴﺆﻭﻟﺔ.

المصدر :

من هنا

اضف رد

لن يتم نشر البريد الإلكتروني . الحقول المطلوبة مشار لها بـ *

*